JAMA 病例过关斩将：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 刊物报道了一则有趣的小儿例，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的成人，既往体健，求医于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、射精障碍等性机制很低落的一系列医学关节炎状。既往有多动关节炎小儿关节炎，过量右旋LSD/LSD。近期无生育原计划，但对未来受孕非常重视。

身材高大检查和：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在睾丸，无阴柔，高血压外侧肾上腺萎缩，每个只能 4 ML（长时间半径约 20 mL），附睾、精索无出现异常。

根据小儿关节炎及身材高大检查和结果，科学实验检查和如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你可能会如何系统性上述小儿情？

A: 高血压实为高促性腺激以次性机制有所增加关节炎（原发性肾上腺机制脑出血），需要进一步引等位基因核型系统性。

B: 高血压实为很低促性腺激以次性机制有所增加关节炎（继发性肾上腺机制脑出血），需要进一步引头颅核磁共振检查和。

C: 高血压激以次以次质长时间，应该顾虑持续性受精卵缺失意味著。

D: 高血压目同一时间予以外源性睾酮治疗。

正确答案是 A，你作答了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡诱发以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学适应性。在成人人体内，FSH 可诱发肾上腺支持者细胞，从而支持者精原细胞展开减数分裂再生及成熟，此外，LH 可诱发肾上腺一个组织学增生睾酮。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 以次质上升时通常说明受精卵生成增大, 但则有，血清 FSH 以次质长时间并不等于受精卵生成长时间。比如说，当评估成人受精卵缺失时，FSH 以次质以及肾上腺半径可用于检验持续性无精关节炎（FSH 及肾上腺大小不一长时间）和非持续性无精关节炎（FSH 上升时，肾上腺小）。不尽相同科学实验，成年成人的 FSH 长时间值范围亦不尽相同，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些一个组织甚至推显露了更为具体的长时间值范围，提显露成人长时间的 FSH 以次质限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有昼夜节律性变化，所以在 FSH 以次质长时间的同一时间提下，反复量度、推定结果没有应该。1992 年，世界卫生一个组织自荐酶联免疫技精作为量度 FSH 以次质的金标准。

小儿例系统性

虽然该例高血压 FSH 以次质长时间，但其促性腺激以次以次质上升时、外侧肾上腺萎缩以及受精卵仅仅缺失，提示原发性肾上腺机制脑出血意味著。无精关节炎约占总某种程度的 1%，15% 的无精关节炎高血压检验有等位基因出现异常，相似的有 Y 等位基因微缺失和等位基因核型出现异常。顾虑该例高血压最意味著的检验是 Klinefelter 性疾小儿，应该展开等位基因核型系统性。

Klinefelter 性疾小儿的发小儿率约为 1/500-1/600，关节炎状先兆不典型, 高血压总是在评估受孕时被检验显露，只能 10% 在青春期同一时间被清楚检验。通常 Klinefelter 性疾小儿高血压的 FSH 以次质略低于 30 mIU/mL，睾酮以次质很低于 300 ng/dL，但能够注意的是，FSH 以次质轻度上升时甚至睾酮以次质长时间并不能剔除 Klinefelter 性疾小儿的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾小儿高血压显露现无精关节炎，但通过摄影术切削肾上腺取精技精，超过 2/3 的高血压可有效提供受精卵，继而通过卵母细胞胞浆内单受精卵注射展开体外受精，且可能可能会增加生殖腺出现异常基因给后代的风险。对于摄影术切削肾上腺取精精的时机，一些研究者认为，Klinefelter 性疾小儿起小儿日趋进展，一旦受精卵开始呈现出，应该尽早引摄影术切削肾上腺取精精，然而回应本质而出名尚未达成深思熟虑。

与本例阐述的原发性肾上腺机制脑出血不尽相同，继发性肾上腺机制脑出血的促性腺激以次以次质偏很低或很低于长时间，睾酮以次质同样较很低，即很低促性腺激以次性机制有所增加关节炎。其小儿因还包括影响激素、垂体机制的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 性疾小儿、空蝶鞍性疾小儿、血染沉着小儿），也有专一诱导（如泌乳以次瘤、脑部恶性肿瘤历史学者）。

外源性给予睾酮将引发激素和垂体的负反馈调节，降很低 FSH 和 LH 以次质。但这种治疗法同样可能会抑制内源性睾酮产生，影响受精卵生成。

持续性无受精卵关节炎的小儿因还包括肾上腺或生殖器外伤、腹股沟或小儿灶手精历史学者、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性外侧子宫缺如（CFTR 突变）、外侧子宫结扎等等。但持续性无受精卵关节炎高血压的 FSH 以次质和肾上腺大小不一除此以外是长时间的。

高血压预后

随后，通过等位基因检测，该例高血压确诊患上 Klinefelter 性疾小儿，核型出现异常为 47,XXY。在咨询等位基因顾问后，高血压引摄影术切削肾上腺取精精，后受精卵成功取显露并冻存。在接下来几年中，高血压日趋并发性腺机制有所增加的多种关节炎状，如睾酮以次质降很低，随后给予睾酮替代治疗。

医学话语

之同一时间，Brannigan 耶鲁大学特别强调，若成人高血压 FSH 以次质减小，睾酮以次质长时间或偏很低，应该顾虑示原发性肾上腺机制脑出血意味著。商业科学实验的 FSH 参考值范围通常比通用长时间值限额更高以检验受精卵发生究竟受损。若成人高血压存在 FSH 以次质减小、外侧肾上腺萎缩、受精卵绝对缺失等关节炎状先兆，应该顾虑 Klinefelter 性疾小儿的意味著，并展开等位基因核型系统性。虽然 Klinefelter 性疾小儿的关节炎状和先兆（FSH 以次质减小）在青春期后没多久日趋显露出，但极少高血压直至评估受孕时才被检验显露。

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编辑： 张顺德