JAMA 病例同样：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩道尔医学院泌尿外科的 Brannigan 博士早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则像是的登革热，我们一起来看一看。

该病患者是一位 25 岁的成人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎基本紊乱、射精身心等功能性基本功能较低下的一系列临床病症。既往有多动症病文化史，服用N-海洛英/海洛英。早先无生育计划，但对未来生殖非常重视。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育出现极其，无外在小头，无女功能性化，病患者外侧肾上腺萎缩，每个非常少 4 ML（出现极其体积达 20 mL），附睾、精索无极其。

根据病文化史及体格检查和，研究室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何深入研究上述病情？

A: 病患者疑为高促功能性腺激可抑制功能性基本功能减退症（病变肾上腺基本功能脑出血），需进一步行DNA核型深入研究。

B: 病患者疑为较低促功能性腺激可抑制功能性基本功能减退症（继发功能性肾上腺基本功能脑出血），需进一步行头颅核磁共振检查。

C: 病患者激可抑制可抑制质出现极其，理应再考虑阻塞功能性乳腺缺乏或许。

D: 病患者目从前予以外源功能性荷尔蒙疗法。

错误无误是 A，你题目了吗？

浅谈两种促功能性腺激可抑制

两种促功能性腺激可抑制——肠道刺激可抑制（FSH）和肠道生成可抑制（LH）是包含α亚基和β亚基的磷脂，并因此提议其各自的生物学特功能性。在成人体内，FSH 可刺激肾上腺反对细胞，从而反对精原细胞进行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激肾上腺间质细胞激素荷尔蒙。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 可抑制质下降时往往表明乳腺生成增高, 但需注意，肝脏 FSH 可抑制质出现极其并不也就是说乳腺生成出现极其。确切来说，当审计成人乳腺缺乏时，FSH 可抑制质以及肾上腺体积可用于筛选阻塞功能性无精症（FSH 及肾上腺较小出现极其）和非阻塞功能性无精症（FSH 下降时，肾上腺小）。各有不同研究室，成年成人的 FSH 都只非常少限于亦各有不同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（巴里医院）。一些组织甚至推出了更为确切的都只非常少限于，提出成人出现极其的 FSH 可抑制质最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有昼夜节律功能性发生变化，所以在 FSH 可抑制质出现极其的从前提下，反复精确测量、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫应用作为精确测量 FSH 可抑制质的金基准。

登革热深入研究

虽然该例病患者 FSH 可抑制质出现极其，但其促功能性腺激可抑制可抑制质下降时、外侧肾上腺萎缩以及乳腺完全缺乏，提俾病变肾上腺基本功能脑出血或许。无精症达占总体的 1%，15% 的无精症病患者病因有功能性状极其，常见的有 Y DNA透其会和DNA核型极其。再考虑该例病患者最或许的病因是 Klinefelter 综合症，理应进行DNA核型深入研究。

Klinefelter 综合症的肾癌达为 1/500-1/600，病症征象不典型, 病患者常常在审计生殖时被病因出，非常少 10% 在青春期从前被明确病因。一般来说 Klinefelter 综合症病患者的 FSH 可抑制质高于 30 mIU/mL，荷尔蒙可抑制质较低于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 可抑制质轻度下降时甚至荷尔蒙可抑制质出现极其并不能排除 Klinefelter 综合症的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症病患者出现无精症，但通过摄影术切割肾上腺取精应用，超过 2/3 的病患者可直接获取乳腺，继而通过卵母细胞胞浆内单乳腺注射进行生殖，且不会增高功能合子极其凋亡给后代的风险。对于摄影术切割肾上腺取精忍术的适时，一些历文化史学者认为，Klinefelter 综合症病程逐渐成效，一旦乳腺开始成型，理应尽早行摄影术切割肾上腺取精忍术，然而严厉批评观点业内未曾达成共识。

与本例阐述的病变肾上腺基本功能脑出血各有不同，继发功能性肾上腺基本功能脑出血的促功能性腺激可抑制可抑制质偏较低或较低于出现极其，荷尔蒙可抑制质值得注意较差，即较低促功能性腺激可抑制功能性基本功能减退症。其病因包括严重影响下丘脑、垂体基本功能的各种因可抑制、有先天功能性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、血色沉着病），也有后天获得功能性（如泌乳可抑制瘤、脑部放疗文化史）。

外源功能性给予荷尔蒙将造成了下丘脑和垂体的负反馈调节，降较低 FSH 和 LH 可抑制质。但这种疗法值得注意会抑制内源功能性荷尔蒙诱发，严重影响乳腺生成。

阻塞功能性无乳腺症的病因包括肾上腺或肾上腺外伤、穿出或盆腔手忍术文化史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天功能性外侧输卵管缺如（CFTR 凋亡）、外侧输卵管结扎等等。但阻塞功能性无乳腺症病患者的 FSH 可抑制质和肾上腺较小均是出现极其的。

病患者病症

随后，通过功能性状检测，该例病患者确诊患 Klinefelter 综合症，核型极其为 47,XXY。在咨询功能性状主管后，病患者行摄影术切割肾上腺取精忍术，后乳腺成功放进并冻存。在接下来几年中，病患者逐渐并发功能性腺基本功能减退的多种病症，如荷尔蒙可抑制质降较低，随后遵从荷尔蒙替代疗法。

临床启俾

最后，Brannigan 博士务实，若成人病患者 FSH 可抑制质下降时，荷尔蒙可抑制质出现极其或偏较低，理应再考虑俾病变肾上腺基本功能脑出血或许。商业研究室的 FSH 参考值非常少限于一般来说比统一基准都只最少极高以筛选乳腺发生是否受到影响。若成人病患者普遍存在 FSH 可抑制质下降时、外侧肾上腺萎缩、乳腺绝对缺乏等病症征象，理应再考虑 Klinefelter 综合症的或许，并进行DNA核型深入研究。虽然 Klinefelter 综合症的病症和征象（FSH 可抑制质下降时）在青春期后便逐渐看出，但大部分病患者直至审计生殖亦同被病因出。

查看信源IP

总编： 张开平